Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.

FAMY-Norrbotten - en sällsynt liten förening som lyckas göra mycket bra

Den sista februari är det Sällsynta dagen, en dag då vi i Sverige och internationellt uppmärksammar dem som lever med en sällsynt sjukdom.

Sällsynta diagnoser är ett samlingsnamn för flera olika sjukdomar där det är relativt få som drabbas. I Sverige definieras en sällsynt diagnos om den drabbar färre än 1 av 10 000. Majoriteten av sällsynta diagnoser, ca 80 procent, är genetiska och många är både kroniska och livshotande. En sådan sällsynt och obotlig sjukdom är den neurologiska sjukdomen TTR-FAP, eller Skelleftesjukan som den också kallas. Susanne Berglund på föreningen mot Skelleftesjukan, FAMY- Norrbotten, berättar här om hur föreningen arbetar med att stötta patienter och anhöriga och bidrar till forskningen inom området.

Skelleftesjukan är en ärftlig neurologisk sjukdom som påverkar perifera nerver och leder till känselbortfall, smärta eller svaghet i fötter och ben. Sjukdomen påverkar också mag- och tarmkanalen, ögonen och hjärtat. Sjukdomen förekommer i hela världen men är vanligare i Portugal, Brasilien, Japan och Sverige.  Att den i Sverige kallas för Skelleftesjukan beror på att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå även om sjukdomen förekommer i hela landet. Omkring 350 personer i Sverige har sjukdomen.

Information till vården och allmänheten

Susanne Berglund har arbetat för föreningen FAMY- Norrbotten sedan starten 1997 och berättar att en stor och viktig del av arbetet handlar om att sprida information, både till vården och allmänheten. Vi arbetar för medlemmarnas bästa, för att de ska ha en förbättrad livskvalitet och leva så bra som möjligt så länge som möjligt. Det här är en sjukdom där det kan ta lång tid mellan det att man upptäcker symtom och att diagnos ställs. För många patienter är det svårt att veta vart de ska vända sig samtidigt som det inte är rimligt att tro att alla läkare ska ha kunskap om alla sällsynta sjukdomar.

FAMY-Norrbotten arbetar med att informera alla som kan komma i kontakt med patienter med symtom. För några år sedan var de ute och besökte hälsocentraler för att informera om sjukdomen. De som inte kunde besökas personligen träffades via videokonferens. Föreningen har en pensionerad läkare i styrelsen som har stor kunskap och erfarenhet av sjukdomen. Han var med och grundade specialistenheten vid Piteå Sjukhus som erbjuder specialiserad vård till patienter med sjukdomen från hela länet. Nu arbetar medicinske experten med att informera även optiker och fotterapeuter om symtom på Skelleftesjukan.

Tidigare var levertransplantation den enda behandlingen men Susanne gläds över att det nu finns flera läkemedelsbehandlingar för Skelleftesjukan. Föreningen arbetar för att patienter med sällsynta sjukdomar ska ha lika rätt till vård och behandling som personer med vanligare sjukdomar.

- Jag vet att vårt arbete är viktigt och uppskattat. Medlemmar och anhöriga är som min andra familj. Vi står varandra väldigt nära och håller kontakten med medlemmar i hela Sverige, säger Susanne.

Patienter får ökat inflytande

Susanne upplever att patienterna får större inflytande och blir lyssnade på. FAMY-Norrbotten har deltagit i möten med TLV och NT-rådet för att skapa en dialog och förståelse för patienters perspektiv, erfarenheter och förväntningar på tillgång till en jämlik vård och behandlingar.

- Det är verkligen ett kliv framåt för patientföreträdare då myndigheter och organisationer nu tar kontakt med oss, säger Susanne.

Utmaning att nå ut i hela landet

Norrlands universitetssjukhus i Umeå har ett specialistteam som erbjuder vård till patienter från hela landet med sjukdomen. Patienter i andra delar av Sverige kan ha det svårare att få en diagnos då kunskapen om sjukdomen inte är lika stor där.

- Vi arbetar med att nå ut med information i hela landet och det är viktigt att få vårdteam med kunskap på plats även i Stockholm och Göteborg. Vårt mål är att anordna ett medlemsmöte för södra Sverige under året, säger Susanne.

Världsunikt arbete med forskning

En viktig del av föreningens arbete handlar om att samla in medel för forskning om Skelleftesjukan. Sjukdomen finns i hela världen men FAMY-Norrbotten är än så länge den enda som arbetar med att samla in pengar till forskningen. Detta tillsammans med FAMY Västerbotten och Stiftelsen AMYL.

- Vi har kontakt och samarbetar med föreningar i ett världsomspännande nätverk. Förra året var vi inbjudna till Japan för att berätta om vår verksamhet, säger Susanne.

Forskningen kring Skelleftesjukan har gått framåt och man ser tydliga framsteg i kampen mot sjukdomen. Forskningen i Sverige bedrivs framför allt vid universitetssjukhusen i Umeå, Uppsala, Huddinge och på Sahlgrenska i Göteborg. Där arbetar forskarna med att lindra symtomen hos de sjuka, men också med att ta reda på vad som orsakar sjukdomen för att i framtiden kunna bota den.

- I år har FAMY-Norrbotten, FAMY Västerbotten och Stiftelsen AMYL skänkt 1,2 miljoner kronor till forskningen. I slutet av februari hade vi vårt stora forskningsseminarium i Piteå där de som fått forskningsmedel året innan redogjorde för sin forskning. Seminariet, där drygt 100 personer deltog, är öppet för alla och även det är världsunikt, avslutar Susanne.