Värdefulla framsteg i behandlingen av hemofili – blödarsjuka

Hemofili är en ärftlig sjukdom som drabbar ett fåtal svenskar varje år. Personer med hemofili har brist på, eller saknar proteiner som blodet behöver för att levra sig, så kallade koagulationsfaktorer. Hemofili drabbar främst pojkar/män och i Sverige beräknas uppemot 1000 män lida av de vanligaste typerna av sjukdomen, Typ A och Typ B.

Hemofili Typ A (brist på koagulationsfaktor VIII) är den vanligaste formen av sjukdomen och utgör uppskattningsvis 80 procent av fallen. Typ B (brist på koagulationsfaktor IX) utgör cirka 20 procent. Hemofili förekommer i olika svårighetsgrader: mild, moderat och svår. Sjukdomen är allvarlig om den förblir obehandlad. Tack vare de vetenskapliga genombrott som skett de senaste decennierna finns idag behandlingsmetoder som gör det möjligt för personer med hemofili att leva ett normalt liv.1,2,3,4,6

Ärftlighetsmönster för hemofili

Koagulationsfaktorerna i blodet är kopplade till X-kromosomen. Eftersom män endast bär på en X-kromosom är det huvudsakligen män som drabbas av hemofili. Kvinnor, som har två X-kromosomer, är vanligtvis bärare av sjukdomen men insjuknar sällan eftersom de i de allra flesta fall även bär på en normal X-kromosom. Kvinnor som är bärare av hemofili kan överföra sjukdomen till sina söner, utan att själva insjukna, samt göra sina döttrar till bärare.

Graf över blödasjuka och ärftlighet

Att leva med hemofili

Personer med svår hemofili löper risk att drabbas av spontana blödningar, oftast i muskler och leder, om de inte medicinerar. Blödningar kan medföra komplikationer såsom nedsatt rörelseförmåga och funktionsnedsättning som gör att patienten får svårt att utföra vardagliga aktiviteter som t ex hushållssysslor.

Obehandlad hemofili kan i allvarligare fall leda till att patienten blir rullstolsbunden. Personer med hemofili riskerar också att drabbas av kraftigare blödningar i samband med operation eller skada. Blödningar som uppstår i det centrala nervsystemet eller andra organ kan vara livshotande.

Stora framsteg i utvecklingen av behandlingsalternativ

Behandlingen av hemofili har förbättrats avsevärt de senaste decennierna. Från en tid då barn med svår hemofili inte förväntades leva längre än 10 år kan idag barn som föds med hemofili leva ett normalt liv. Vetenskapliga genombrott har lett till utveckling av behandlingar som bidrar till att höja nivåerna av koagulationsfaktorer i blodet, vilket i sin tur kan stoppa och förebygga blödningar. Blödarsjuka identi-fierades redan under mitten av 1920-talet men det dröjde till mitten av 1960-talet innan en behandling av sjukdomen hade utvecklats.

Patienter började då behandlas med koagulationsfaktorer utvunna ur färskfrusen plasma. Under 1970-talet framställdes frystorkade koagulationsfaktorer, vilket gjorde att patienten kunde medicinera profylaktiskt, det vill säga förebyggande, i hemmet. Fördelarna med profylaktisk behandling är många. Studier har visat att behandlingsformen bidrar till en minskad led-destruktion, sjukhusvistelse, akut/kronisk smärta och ökar dessutom möjligheten till ett aktivare liv.2, 6

Användningen av blodplasma från människa var ett stort genombrott, men har medfört vissa utmaningar. I början av 1980-talet uppdagades att flera plasmadonationer innehöll potentiellt dödliga virus såsom HIV och hepatit. Detta resulterade i att metoder för att både inaktivera virus och säkerställa att donatorer inte bar på virus utvecklades. I samband med att de gener som kontrollerar produktionen av koagulationsfaktorer har identifierats, har man med hjälp av rekombinant DNA-teknik lyckats framställa koagulationsfaktorer utan användning av blodplasma, vilket avsevärt förbättrat säkerheten.2,6

Vetenskapliga genombrott och uppskattad livslängd för patienter med svår hemofili

Graf över vetenskapliga genombrott om blödarsjuka

Källa diagram: Flera studier på Hemophilia.org

Se särskilt:

Referenser

  1. Socialstyrelsen (2011), Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom) www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
  2. Förbundet för blödarsjuka i Sverige, Svenska riktlinjer för vård och behandling av blödarsjuka
  3. 1177 Vårdguiden (2013), Blödarsjuka
  4. Förbundet för blödarsjuka i Sverige, Vad är blödarsjuka? 
  5. Statens beredning för medicinsk utredning (SBU), 2011, Behandling av blödarsjuka med koagulationsfaktorer
  6. American Society of Hematology (2008), 50 years in hematology: research that revolutionized patient care
  7. Nordic Hemophilia Guidelines, Version 1, valid until December, 2016, Yearly electronic update available at www.nordhemophilia.org, s 7-8.