2022-02-22

Den sista februari är Sällsynta Dagen, en dag att uppmärksamma och öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar och vilken inverkan de har på patienters liv.

Trots att nya behandlingar tas fram fortsätter sällsynta sjukdomar att utgöra en stor börda. Många är kroniskt funktionsnedsättande, livshotande sjukdomar, många med en genetisk komponent och mer än hälften drabbar barn. Det är också sjukdomar som kan vara svåra att diagnosticera vilket innebär att det kan ta flera år innan en korrekt diagnos ställs.
 

Prioriterat område för Pfizer

Sällsynta sjukdomar är ett prioriterat område för Pfizer som har lång erfarenhet och en fokuserad forskningsenhet inom området, Rare Disease Research Unit. Pfizer har idag ett antal behandlingar som hjälper personer med sällsynta sjukdomar till ett längre och bättre liv – bl.a. inom hematologi, neurologi, ärftliga ämnesomsättningsrubbningar och lungsjukdomar.

Vi har också ett antal substanser i olika faser av klinisk prövning som kan komma att bli värdefulla behandlingar i framtiden, främst inom områdena hematologi och neuromuskulära sjukdomar.
 

Potentialen med genterapi

Gener spelar en viktig roll i att bestämma funktionen för varje cell i kroppen och utgör 30 miljoner koder DNA. Om en enda av dessa koder skadas, kan en genetisk förändring orsaka en genetisk sjukdom.

Genterapi är ett växande område inom medicinsk forskning med inriktning på att utveckla högspecialiserade behandlingar som syftar till att hantera grundorsaken till sjukdomar orsakade av genetisk mutation. Genom att rikta sig mot den underliggande orsaken till en genetisk sjukdom, på cellnivå, hoppas man kunna återställa normal funktion i drabbade vävnader eller celler. Detta kan potentiellt göra det möjligt för en patient att hantera sin sjukdom utan behov av pågående behandlingar. Förhoppningen är att i framtiden helt kunna bota vissa sjukdomar.

Genterapi är en behandlingsform som innebär att man för in genetiskt material i kroppen för att leverera en korrigerad kopia av en gen till en patients celler för att kompensera för en muterad gen. Det genetiska materialet kan levereras till cellerna på olika sätt, varav ett använder en viral vektor såsom rekombinant Adeno-Associated Virus (rAAV).
 

Fakta om sällsynta sjukdomar

• En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än 5 personer per 10 000 invånare inom EU.
• Det finns drygt 7 000 sällsynta sjukdomar och fler än 320 miljoner människor lever med en sällsynt sjukdom världen över.
• Mer än hälften drabbar barn och fler än 80% har en genetisk komponent. Detta kan leda till att flera familjemedlemmar har samma sjukdom.
• Svårt att diagnosticera, det kan dröja mer än sju år innan korrekt diagnos ställs.
• För närvarande finns godkända behandlingar för mindre än 5 procent av dessa sjukdomar, vilket betyder att miljontals människor världen över står utan behandlingsalternativ för att hantera sin sjukdom. Många av dessa sjukdomar är allvarliga och livshotande.
• Under de senaste 30 åren har mer än 400 läkemedel för cirka 450 separata indikationer godkänts för behandling av sällsynta sjukdomar.
• Med dagens utvecklingstakt beräknas det ta över 500 år att forska fram behandlingar för alla sällsynta sjukdomar.