Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.

Pfizer och genterapi

Över 80 procent av sällsynta sjukdomar har genetiska orsaker.1 Genom att utforska nya behandlingsvägar med hjälp av genterapi arbetar vi för att kunna förbättra livet för personer med genetiska sjukdomar. Pfizer fokuserar på genterapi med rekombinant adeno-associerat virus (rAAV). En metod som riktar in sig på den gen som saknas eller inte fungerar i en persons DNA och lägger till den eller ersätter den med en normal, fungerande gen som i sin tur producerar ett fungerande protein.2

Pfizer Rare Disease fokuserar för närvarande på sjukdomar med förändringar i en enda gen, som hemofili A, hemofili B och Duchennes muskeldystrofi (DMD). Samtidigt bygger vi en robust pipeline genom att i preklinisk forskning utforska potentiella behandlingar för endokrina/metaboliska sjukdomar som Wilsons sjukdom och neurologiska sjukdomar som Friedreichs ataxi, Dravets syndrom och ALS (amytrofisk lateral skleros).4

Vetenskapen bakom genterapi

Pfizer Rare Disease forskar kring en mycket specialiserad, potentiell engångsgenterapibehandling som använder rAAV-vektorer för att potentiellt leverera behandling till patienter.4

  • Vektorer fungerar som skräddarsydda transportmedel som kan föras in i kroppen för att leverera en funktionell gen till en specifik målvävnad – som levern eller en muskel – beroende på sjukdom.2
  • De framställda vektorerna är proteinskal modellerade efter virus där alla infektiösa viruskomponenter har avlägsnats och en fungerande gen har lagts till.2,5
  • När vektorn når sin målcell överförs den fungerande genen och används som en ritning för att producera det saknade eller icke-fungerande proteinet. Detta skiljer sig från andra metoder som testas, som genredigeringstekniker som CRISPR, där den fungerande genen integreras i patientens kromosomer.4
  • Denna metod har potential att direkt rikta sig mot celler med konsistent behandling. Det är en teknologi som kan standardiseras och potentiellt effektivisera tillverkningen och vägen till myndighetsgodkännande av behandlingen.3,4

Pfizers metod

  • Terapeutiskt DNA
  • Tom skräddarsydd vektor modellerad efter den rekombinanta adeno-associerade virus (rAAV) vektorn
  • Terapeutisk gen i en skräddarsydd vektor
  • Terapeutiskt DNA
  • Vävnadscell som är målet (t.ex. en levercell)

Obs! Terapin är inte exklusivt för levern. Andra organ studeras också för närvarande.

Potentiella möjligheter och utmaningar med genterapi

Till skillnad från traditionella mediciner eller behandlingar, som kräver frekvent administrering och som fokuserar på att hantera symtom och sjukdomsförlopp, är genterapi utformad som en potentiell engångsbehandling som inriktar sig mot den underliggande orsaken till en sjukdom på cellnivå och har potential att ge avsevärda förbättringar av livskvalitet.3

Genterapi ser lovande ut för patienter med genetiska sjukdomar, men är kanske inte en lämplig lösning för alla patienter. De potentiella riskerna och fördelarna med genterapi kommer att klarläggas genom fortsatt forskning och utvärdering.

Potentiella möjligheter3,4

  • Engångsbehandling, vilket skulle kunna göra det möjligt för en patient att hantera sin sjukdom utan kontinuerlig behandling.
  • Avsedd att långsiktigt återställa normal funktion i drabbade vävnader eller celler.
  • Potential att väsentligt förändra hur människor hanterar sina genetiska sjukdomar.
  • Förmåga hos patienter som fått rAAV-behandling att bilda det protein som de tidigare inte kunde bilda korrekt.
  • Potential att återställa funktionen i drabbade vävnader och celler eller bromsa sjukdomsprogressionen.

Potentiella utmaningar6

  • Behandlingssvarets varaktighet är för närvarande inte känt.
  • Genetisk sjukdom kan fortfarande föras vidare till barn.
  • Vissa patienter kommer att ha antikroppar som kan göra att de inte är lämpliga för genterapi.
  • En immunreaktion kan göra att det inte är möjligt att administrera en annan genterapibehandling.
  • Immunsvar efter behandling som kan göra att vissa eller alla behandlingseffekter går förlorade.

Säkerhetsinformation3,6

  • Behandling, effekt och säkerhet kommer att behöva definieras noggrant och den långsiktiga behandlingseffekten måste övervakas över tid för att avgöra effektens varaktighet.
  • Potentiella biverkningar kommer att variera beroende på den specifika behandling som testas.
genterapi

Referenser:

1. Global Genes. Rare disease: facts and statistics. https://globalgenes.org/rare-diseasesfactsstatistics/. Accessed July 31, 2019.
2. Genetics Home Reference (GHR). How does gene therapy work? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/therapy/procedures. Jul 16, 2019. Accessed July 31, 2019.
3. Genetics Home Reference (GHR). What is gene therapy? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/therapy/genetherapy. Jul 16, 2019. Accessed July 31, 2019
4. Data on file. Pfizer Inc, New York, NY.
5. Thomas CE, Ehrhardt A, Kay MA. Progress and problems with the use of viral vectors for gene therapy. 2003;4(5):346-358.
6. Your Genome. Facts: What is gene therapy. http://www.yourgenome.org/facts/what-isgene-therapy. Accessed July 31, 2019.
7. Your Genome. What is a genetic disorder? Facts: What is a Genetic Disorder. https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-genetic-disorder. Published November 13, 2014. Accessed July 31, 2019
8. Smith, D. How many possible combinations of DNA are there? Forbes. https://www.forbes.com/sites/quora/2017/01/20/howmany-possible-combinations-of-dna-are-there/#71869005835d January 20, 2017. Accessed July 31, 2019.

Denna information tillhandahålls endast för utbildningsändamål och är inte avsedd att ersätta diskussioner med en vårdgivare. Alla beslut om patientvård måste fattas med en vårdgivare med beaktande av patientens unika egenskaper.